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新生儿遗传病筛查项目

发布时间:2019-08-1965565次浏览

新生儿遗传病筛查项目包括先天性甲状腺功能低下筛查、苯丙酮尿症筛查、听力缺失筛查以及葡萄糖-6-磷酸盐去氢酶缺乏症筛查。具体分析如下:

1.先天性甲状腺功能低下筛查:先天性甲状腺功能低下的发病和甲状腺激素分泌不足有关系。对于新生儿来说,甲状腺激素是维持其身体生长的重要激素,如果说其分泌量过少,很有可能会到脑发育不全的情况,甚至还会导致智力障碍,所以必须做先天性甲状腺功能低下筛查。如果发现存在这种情况,必须及时地在医生的指导下进行甲状腺素补充治疗。

2.苯丙酮尿症筛查:苯丙酮尿症是常染色体隐形性遗传疾病,是新生儿先天性酶缺乏导致苯丙氨酸无法正常代谢,最终会导致的后果就是神经系统发育受阻,严重影响到孩子以后的成长。如果说能够在早期发现,那就可以及时地补充,让病情得到有效地缓解。

3.听力缺失筛查:听力缺失筛查也是常见的新生儿遗传病筛查项目之一。如果新生儿存在听力缺失的情况,那么就没办法正常的学习,也会缺少和外界沟通的能力,如果能够在早期发现这个问题,可以通过一些方法来治疗和改善,所以这是必须做的遗传病筛查项目。

4.葡萄糖-6-磷酸盐去氢酶缺乏症筛查:葡萄糖-6-磷酸盐去氢酶缺乏症也叫做蚕豆病,也是新生儿遗传病筛查的常见项目之一。该病的患者红细胞细胞膜上缺少了葡萄糖-6-磷酸盐去氢酶,所以很容易受到氧化作用的破坏,从而发生溶血现象,后果是非常严重的。如果在早期进行筛查,就能够尽早发现病情,并且在医生的指导下进行相应的治疗。

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