视网膜色素变性属于遗传性眼病，目前尚无有效方法治愈，患者最终会失明，所以该种疾病是非常严重的。视网膜色素变性初始症状为进行性夜盲，随后失去周边视力，逐渐发展为中心视力障碍，最终致盲。中心视力通常可保留数十年。视网膜色素变性的进行性夜盲症，是因为视杆细胞最先受累，因此首先会出现夜盲症的表现。如在黑暗中被物体绊倒。症状呈进行性加重，进行性周边视野缺损。后期出现看颜色有困难和畏光症，大多数40岁之前中心视力丧失。眼底的体征，早期可正常，根据病情进展，病变早期视网膜骨细胞样色素沉积累及赤道部，表现为视网膜赤道部前后色素沉着明显，视网膜血管变细，随着病情发展，眼底病变逐步向视网膜中心和周围扩散，晚期视盘可萎缩，呈蜡黄色，只残留中央管状视野。

一般视网膜色素变性的病人就诊的时候可能会有一个比较明确的夜盲，而视力又逐渐下降的主诉。在医生检查时一般主要是通过裂隙灯和眼底镜，可以看到眼底主要是视乳头蜡黄色的改变和视网膜的动静脉血管变细，同时视网膜会有非常典型的、骨细胞一样的色素沉着，这是典型的视网膜色素变性的眼底表现。除了眼科医生常见的眼部的检查以外，它还有一些特征性的检查结果。比如临床上的视网膜电图，也就是ERG检查。视网膜电图可以出现熄灭，AB波明显下降甚至完全成一条直线。所以说临床上在诊断视网膜色素变性的时候视网膜电图是非常常见的一个必要检查。另外，医生一般还会检查患者的视野，因为视野会逐渐的缩小最终甚至变成管状，而到视野的完全缺失、没有光。所以视野也是监测视网膜色素变性的一个非常主要的检查手段。

视网膜色素变性是单一的一种独立性的疾病。但是有些病人既有视网膜色素变性又有糖尿病、高血压、高血脂，甚至一千度以上的高度近视眼。高度近视眼，会加重视网膜色素变性的病理性损害。所以视网膜色素变性和糖尿病视网膜病变不一样。

视网膜色素变性患者有很多种类型，有无色素型、有色素型、结晶型、白点状型、周边型、中心型。视网膜色素变性早期只有夜盲的症状，随着病情发展，逐渐出现怕光，视力悄然下降，视野缩小，最后呈管状视野甚至失明。手术治疗可以很好控制病情，提高视力。

视网膜色素变性是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变，主要表现为慢性进行性视野缺失，夜盲。在康复期间，除了按时使用医嘱药物，还要进食营养丰富的食物，促进复原。不要过度消耗体力，不要潜水，避免俯首拾物和搬运重物。此外，还应按医嘱定期复诊。