多宝平台,官网

科普文章

查疾病 找医生 找医院

诊断白化病要做什么检查

发布时间:2020-08-2857371次浏览

一般情况下,诊断白化病的检查有酪氨酸酶活性试验、基因检测,具体分析如下:

1.酪氨酸酶活性试验:白化病患者的酪氨酸酶活性会降低,可以通过酪氨酸酶活性试验的结果帮助诊断白化病。

2.基因检测:白化病患者的发病一般跟遗传因素有关。白化病属于遗传病的一种,通过对基因进行检查,如果患者有基因突变情况,可能患白化病的概率会增大,通过基因检测可以对白化病进行初步诊断。

如果患者疑似患有白化病,不可自行诊断,需通过专业检查和医生建议明确身体情况。白化病患者对光线较为敏感,日常应注意避免长期待在紫外线辐射强、强光的环境中,外出时应注意防晒,以免对皮肤造成严重刺激。如果患者出现身体明显不适症状,需及时就医,根据自身情况在医生指导下进行针对性治疗。

相关推荐

什么情况下需要做两次或多次胃镜检查
231.通过胃镜能顺次地、清晰地观察食管,胃、十二指肠球部甚至降部的黏膜状态,而且可以进行活体的病理学,和细胞学检查的过程称胃镜检查。胃镜检查诊断可靠、安全性高。内镜检查如怀疑胃癌,但病理检查未发现癌细胞,则可能需要再次检查或经药物治疗后,再进行胃镜检查。但如黏膜下浸润癌,病变仅局限于黏膜下层,胃镜检查则可能难以发现异常。因此即使胃镜检查未发现明显异常,也应遵医嘱定期进行胃镜检查,以便早期发现癌变病灶及早治疗。
语音时长 00:49

2022-10-11

70216次收听

MRCP检查目的是什么
磁共振成像(MRI)是通过对人体施加特定频率射频脉冲,并采集人体组织中发出的磁共振信号,从而获取人体断层图像的检查方法。磁共振胰胆管成像(MRCP)是利用磁共振成像技术观察胆道系统和胰管形态结构的检查方法。磁共振胰胆管成像常用于胰胆管结石、肿瘤或狭窄梗阻等疾病的诊断。磁共振胰胆管成像检查可以清晰地显示主胰管、胆囊和胆管,对于胆道系统病变以及阻塞性病变都有很好敏感性。尤其对于诊断胆总管囊肿、硬化性胆管炎有重要价值。对于新生儿黄疸的鉴别诊断,MRCP可以很好地显示肝外胆管,从而可以诊断是否有先天性胆道闭锁或者新生儿肝炎所致的黄疸。
语音时长 01:12

2022-10-11

73652次收听

02:14
肝功能检查出现异常怎么办
肝功能检查只是诊断肝胆系统疾病的一种辅助手段,如检查结果异常,还必须结合血液检查、肝脏超声检查、腹部CT等辅助检查,进一步明确诊断。此外如检查结果仅显示伽码谷氨酰转肽酶浓度增高,未发现其他异常,通常可能是饮酒所致,应禁酒2~3周后再复查,确认伽码谷氨酰转肽酶浓度是否恢复正常。出现谷氨酰转肽酶偏高的情况首先不要慌张,因为可能是生理性原因造成了谷氨酰转肽酶偏高。出现谷氨酰转肽酶偏高的朋友最好在一周之后去正规医院复查,以确保检查结果的准确。如果谷氨酰转肽酶仍然高出了正常值,应做进一步检查乙肝五项,乙肝HBV-DNA检查,肝功能检查,B超检查,甲胎蛋白检查,肝穿刺检查,以完全了解病情,最后有针对性的治疗。
01:35
胃镜检查过程中发现异常怎么处理
胃镜检查又被称为上消化道内窥镜检查。胃镜检查是将前端装有内镜的细长管子,从患者口腔插入后依次观察食管、胃以及十二指肠的一部分。通过胃镜可以诊断的疾病,包括食管炎、食管癌、食管静脉瘤、胃炎、胃溃疡、胃癌以及十二指肠溃疡等上消化道疾病。如发现异常医生会用安装在内镜顶部的照相机拍摄病变部位,必要时使用活检钳采集少量组织后送到病理科进行检查。病理科对采集的组织标本染色后在显微镜下观察,大约在一周后可以出具检查报告。
02:05
ERCP检查目的
食物经口进入口腔后依次经食管、胃、小肠被消化吸收,最后通过大肠和肛门排出体外。同时由肝脏产生的胆汁,会直接由肝脏或胆囊经胆总管流入十二指肠,而由胰腺分泌的消化液也会通过胰管流入十二指肠,以促进食物的消化分解。内镜逆行胰胆管造影是将内镜经口插入十二指肠后,经十二指肠乳头导入专用器械,逆行进入胆管或胰管,同时在X线透视下注入造影剂,从而观察胆管或胰管有无异常的检查方法。内镜逆行胰胆管造影不仅可明确胰胆管内是否存在结石或肿瘤以及胰胆管是否存在狭窄或梗阻等,必要时还可通过内镜进行十二指肠乳头括约肌切开术、取石术、胰胆管引流术以及胆管内支架植入术等。
尿常规隐血3+严不严重
尿常规隐血3+是否严重,需要根据患者的具体病情来综合判断,因为引起隐血的原因是很多的,比如尿路感染、结石、肿瘤以及像肾炎、肾病等都可以导致隐血阳性,所以,需要辨别隐血的来源,可以做尿红细胞向相差镜检。如果结果发现非均一性的红细胞占多数,说明来源于肾小球,如果不伴有尿蛋白,是隐匿性的肾炎,这种病是所有肾炎当中最轻的一种。如果提示均一性的红细胞,说明是来源于肾外,比如病变的部位在输尿管、肾盂以及尿道、膀胱等等,有可能是结石、肿瘤或者感染所引起的,这时候需要进行外科方面的处理,比如进行消炎治疗来控制感染等等。另外,像全身性的疾病,比如血小板减少造成的出血,也可以引起隐血阳性。像肿瘤也可以引起尿潜血,肿瘤出血引起的尿中潜血阳性情况,这属于病情严重的情况。所以,如果单纯的依据尿潜血阳性,甚至3+来判断病情是否严重还不太可靠,因为有些疾病即使尿潜血3+,甚至出现了肉眼血尿,并不一定是严重的疾病,比如像急性膀胱炎,除了尿痛、尿频、尿急等症状外,是可以出现肉眼血尿,甚至出现血块,出血会非常严重,但只是一个尿路感染,所以不能简单一句有几个+来进行判断病情的轻重。
语音时长 02:27

2021-11-05

84569次收听

01:34
血常规检查要空腹吗
血常规检查不需要空腹,可以在24小时之内任何时间段进行。血常规检查是测定血液中的白细胞计数、血红蛋白含量、血小板计数,这些测定值和饮食没有相关性。饮食对抽血的影响主要集中在下列几个方面:一、可引起血糖升高,所以检查血糖的时候一定要空腹,否则检查的结果可能会出现假性的升高。二、可引起血脂的波动。检查血脂的时候,最好前三天保持饮食清淡,这样检查的结果是基础的血脂结果。
鸡眼需要做什么检查
生活中有很多人,自己已经患上了疾病,却还是不知道,以为只是一种平常的小症状,熟不知等发现之后就已经是晚期了,那么鸡眼需要做什么检查呢,这就需要我们来了解一下了,鸡眼是我们生活中较常见的一种皮肤疾病,但对没长过的人来说,鸡眼也许还很陌生,为了让人们及早发现,下面就教你一些诊断方法。
皮肌炎需要做哪些化验检查
皮肌炎的确切病因尚不够清楚,可能为病毒感染,机体免疫异常对自我的异常识别以及血管病变,三者亦可能有相互联系,例如横纹肌纤维的慢病毒感染可导致肌纤维抗原性的改变,被免疫系统误认为"异已",从而产生血管炎而发生本病。皮肌炎的确诊需要做哪些化验检查,下面专家介绍皮肌炎的需要做的化验检查。一、患者常
毛囊炎的多种检查方法
毛囊炎有着很普遍的发病机率,患病以后,最重要保持患处,清爽,干净,随着医学的发展,对于确诊毛囊炎并不困难,临床上可以用来检查毛囊炎的方法也是很多的,下面小编就为您列举几种,我们一起来看看毛囊炎的多种检查方法吧。
女性患有湿疹如何检查
湿疹是一种常见的过敏性皮肤病,它的分类有很多,这种疾病最好早日确定病情症状,然后再根据诊断的情况,根据不同的病情制定相应的治疗措施。根据湿疹造成的皮肤炎症的表现不同,临床上有急性湿疹、亚急性湿疹、慢性湿疹之分。根据发病部位的多少,有广泛发生于全身多处,且对称分布的ldquo;泛发性湿疹rdquo;,和局限于某一部位的ldquo;局限性湿疹rdquo;。经过分析表明:外阴为女性的一个特殊部位,该部位皮肤较薄,且多褶皱,大阴
放疗和化疗有哪些区别
放疗和化疗之间有明显区别,是两种不同的概念,虽都是治疗癌症,但是放射性治疗主要是实体肿瘤,化学性治疗主要是恶性肿瘤。
直接胆红素偏低是怎么回事
直接胆红素偏低并不能说明身体异常,极少见的代谢性疾病可能会导致。直接胆红素偏低,不代表临床上有什么疾病或异常,临床上更关注的胆红素水平,反映肝脏的一种合成代谢能力。胆红素的来源,大部分来自于衰老的红细胞,在肝脏进行代谢。只有当肝脏处理能力下降了后,导致胆红素增高。查体发现胆红素,尤其是直接胆红素偏低,并不代表肝脏功能受损,过一段时间再复查。极少见的代谢性疾病,可能会直接胆红素偏低。不能只看孤立的直接胆红素的指标,有时候要配合总胆红素和间接胆红素,以及肝脏的其的反应,代谢合成能力的如白蛋、转氨酶、碱性磷酸酶等指标,来综合判断病因是出在什么哪里。
语音时长 01:56

2020-03-18

58434次收听

宫腔镜手术后的注意事项
宫腔镜手术,先要看宫腔镜手术属于检查还是用于治疗,不同的宫腔镜手术,检查和治疗的注意事项是不一样的。单纯宫腔镜检查是宫腔的操作,术后注意事项是和一般其他的,如流产、上环、取环的注意事项基本相同的。术后尽量避免同房,在下次月经恢复之前不要有性行为,这是其一;术后不要进行盆浴,可以淋浴,但是不要盆浴,可以减少逆行感染的机会。作为宫腔镜手术,术后的注意事项就比较多,根据不同手术方式和手术目的来决定。单纯宫腔镜取环,术后取完环,手术比较顺利,环顺利取出,术后就没有特殊的要求,遵照医生的嘱咐进行复查就可以。如果是宫腔粘连或者是子宫畸形手术,应该根据医生的医嘱来进行相应的注意和治疗。
语音时长 01:51

2020-02-27

60242次收听

02:52
阴道超声检查的优缺点
阴道超声检查优点分辨率高、图像质量清晰,无需憋尿,肥胖人群也适合,较经腹超声诊断子宫、卵巢、输卵管等病变更有优势;缺点,降低探测深度,无法显示子宫较大肌瘤、蒂较长肿物等病变全貌。一、明确诊断妇科肿块、宫腔及宫内病变等,提高诊断率。分辨率高、图像质量清晰;二、不需憋尿,减少憋尿痛苦;三、肥胖病人更适合经阴道超声检查;四、对子宫、卵巢、输卵管及盆腔细微病变显示明显优于经腹超声;五、早期诊断未破裂型宫外孕明显优于经腹超声;六、经阴道超声引导下穿刺还可用于卵巢囊肿、盆腔肿块的穿刺等。阴道超声检查缺点是分辨率较高,会降低探测深度,对于子宫较大肌瘤、蒂较长肿物或者位置较高肿物,难以显示全貌。