多宝平台,官网

科普文章

查疾病 找医生 找医院

什么是苯丙酮尿症诊断要点

发布时间:2020-09-1661471次浏览

苯丙酮尿症诊断要点是什么?苯丙酮尿症诊断应强调早期诊断,以便得到早期治疗,以避免神经系统的不可逆损伤,导致智力发育障碍,今天我们一起来了解一下,苯丙酮尿症诊断要点是什么:

本病要得到早期诊断必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查,苯丙酮尿症诊断要点1.筛查方法:国际上公认的常规筛查方法为Guthrie发现的细菌抑制法,国内已有PKU筛查试剂盒供应,此方法是根据患儿血对培养的变异性枯草杆菌生长带的大小来估计血中苯丙氨酸的水平,如果估计的血苯丙氨酸的水平在0.24mmol/L则为阳性,此方法可用于出生后3~5天的婴儿,对有家族史的新生儿更应进行新生儿期筛查。

苯丙氨酸荷试验:此试验可以直接了解PAH的活性,负荷剂量为口服苯丙氨酸0.1g/kg,连服3天,经典的PKU患儿血中苯丙氨酸水平在1.22mmol/L以上,轻型者则常在1.22mmol/L以下,后一种结果提示这些患儿可能是无PKU的高苯丙氨酸血症。

病因诊断:引起苯丙酮尿症的基因是PAH基因,病因诊断就是检测PAH基因突变,PAH基因突变的检测不仅可以对患者做出病因诊断,而且对胎儿可做出产前诊断,基因型与表型之间在大多数病人中存在相关性,不同的突变类型对PAH活性的影响程度也不相同,因此检测PAH基因突变对判定预后和指导治疗也有指导意义。

相关推荐

什么是苯丙酮尿症表现类型
越来越多的疾病出现在我们身边,就苯丙酮尿症拿这种病来说吧,许多人都不了解,导致许多患者不能及时治疗,不利于病情的恢复,下边给大家介绍一下苯丙酮尿症表现类型,希望帮助大家很好的了解这种病。
苯丙酮尿症需不需要长期吃药
苯丙酮尿症需要长期吃药吗,对于此病有了解的人都知道苯丙酮尿症的治疗是一个长期的过程,患者需要吃特定的食物,但是很多人并不了解苯丙酮尿症需要长期吃药吗,今天我们就来为大家解答一下这个问题。
预防苯丙酮尿症小知识
小朋友得了苯丙酮尿症,家长都很烦恼,因为苯丙酮尿症是一种令人十分痛苦的疾病,得了这病,意味着孩子终生需在饮食的限制下成长,治疗这个病需耗费很多心力与金钱,所以最好的办法就是平时要多了解丙酮尿症预防的知识,远离苯丙酮尿症,下面我们来了解预防苯丙酮尿症的小知识。
苯丙酮尿症有治好的吗
苯丙酮尿症有治好的吗?这是很多患者家属都关心的问题,对于这个疾病到底能不能治好,因为这个疾病带来的伤害非常的大,但是要怎么治疗呢?下面我们一起来了解下苯丙酮尿症到底怎么样才能治好吧!
苯丙酮尿症的早期症状有哪些
苯丙酮尿症发病早期出现生长发育及精神发育迟缓现象,患儿智商较低。有时出现一些神经精神症状,如反复发作抽搐,患儿皮肤毛发存在异常。