多宝平台,官网

科普文章

查疾病 找医生 找医院

重症肌无力遗传基因已确定

发布时间:2020-09-1652461次浏览

目前普遍认为重症肌无力是由于神经-肌肉接头突触后膜运动终板上的乙酰胆碱受体抗体被破坏所发生,但是针对重症肌无力发生的具体病理机制尚在探索和完善中。目前研究表明重症肌无力具有一定的遗传性。

最初认为HLA基因复合体是重症肌无力的主要遗传决定因素,其中涉及HLAⅠ类基因中Al和B8,HLAⅡ类基因中DR3和DW3。随后,HLA基因复合体中其它相关基因,如补体C4和TNF-α也被列入其中。

目前的研究表明HLA-AIB8DR3是疾病的主要遗传表型。遗传因素的影响在伴发胸腺瘤的患者中更为明显。这一基因位点决定免疫球蛋白重链可变区的结构和特异性,不同个体的遗传表型与疾病易感性之问的关系表明,决定某一抗体特异性的基因对诱发机体产生肌无力症状起主要作用。

由于乙酰胆碱受体分子及乙酰胆碱受体相关分子为主要致病性自身抗原,乙酰胆碱受体分子的编码基因与HLAⅡ类基因和IgCH基因的相关性决定了个体在遗传水平上对疾病的易感性。

总的来说,目前已经证实重症肌无力具有一定的遗传性,但这种遗传特性还与个体差异、易感性有关。

相关推荐

重症肌无力的预后怎样如何预防
重症肌无力的预后效果跟疾病类型有关系,如果是轻症全身型患者,以及眼肌型患者,预后的效果比较好。患者需要在医生指导下服用免疫抑制剂,比如:他克莫司、硫唑嘌呤等药物,可以抑制疾病进展,患者能长期生存。如果患者的症状严重,且出现了呼吸衰竭的并发症,预后效果是比较差的,还有生命危险,重症患者需要使用大量激素来治疗。重症肌无力的预防首先要注意不要做剧烈运动,也不要过于劳累,注意劳逸结合。其次要注意保持良好的心态,不要有太大的心理压力,压力过大容易导致疾病复发,还有可能引起并发症。发现疾病之后需要及时治疗,不要拖延,避免病情加重。
语音时长 01:11

2021-01-26

71378次收听

重症肌无力寿命多长
重症肌无力是眼睑下垂,抬不起眼皮,这个是最为常见的了,好多人发病的时候、总感觉看不清东西、好想睡觉的感觉‘在儿童中这种情况尤其常见,有好多东西再闪的感觉、严重的还会斜视呢,吃饭没有力气,牙齿好好地,可就是吃饭无力,有的时候刚开始还吃得动,在吃就不行了,那么重症肌无力寿命多长呢?
重症肌无力怎么用药
一般情况下,重症肌无力分为单纯眼肌型和全身型,主要针对这两种类型各有不同的治疗方法。
治疗重症肌无力的药物
重症肌无力是眼睑下垂,抬不起眼皮,这个是最为常见的了,好多人发病的时候、总感觉看不清东西、好想睡觉的感觉‘在儿童中这种情况尤其常见,有好多东西再闪的感觉、严重的还会斜视呢,吃饭没有力气,牙齿好好地,可就是吃饭无力,有的时候刚开始还吃得动,在吃就不行了
得了重症肌无力会传染吗
得了重症肌无力会传染吗?这个问题相信是有很多的人想要问的,重症肌无力在我们的生活中不是特别的常见,但是在日常的生活中也有很多的患者会患有这个疾病,那么这个疾病会传染吗,我们就针对这个问题简单的解答下
重症肌无力要如何用药
目前对于重症肌无力的治疗,首选的一线药物就是胆碱酯酶抑制剂,在胆碱酯酶抑制剂当中最常用的药物就是溴吡斯的明。溴吡斯的明一般一次是60毫克到120毫克,一天应用3~4次,一般最大剂量不超过一天480毫克,这一天的剂量一般是分3~4次口服。在免疫制剂当中最常用的就是糖皮质激素,糖皮质激素有口服的激素,比如说是强的松,强的松的使用方法可以按照公斤体重来计算,一般使用的剂量是一公斤零点五到一毫克,一般是早上起来一次服用,或者可以开始是一天20毫克,早上起来一次服用,然后每三天增加5毫克强的松直到它的足剂量。一般足剂量就是用到60~80毫克,强的松一般是两周左右起效,6~8周可以达到比较好的效果。对于病情危重的患者,还可以采用甲强龙的冲击治疗,但是因为甲强龙冲击的时候,可能会导致某些重肌无力患者他的临床症状加重,所以这个时候要注意,它有可能会诱发呼吸肌麻痹,要准备好机械通气。这个时候的应用甲强龙一般一天是1000毫克,采用冲击治疗,连续静脉注射三天,然后再减成一天500毫克,连续静脉注射两天,然后再改成口服的强的松,改成早上一顿口服。对于某些重症肌无力的重症的患者,可以使用静脉注射丙种球蛋白,一般用于病情比较急性进展,或者是准备做胸腺瘤切除的围手术期的重症肌无力患者,还可以用血浆置换,这些都是重症肌物理治疗的一些药物方法。
语音时长 01:57

2019-12-20

57547次收听

重症肌无力症状有哪些
重症肌无力的主要症状就是表现为骨骼肌的无力,它的骨骼肌无力的主要的特点,就是波动性和容易疲劳性。临床上最常用的一个术语就叫做晨轻暮重,就是患者早上起来症状很轻,但是经过活动以后,肌无力的症状会逐渐加重,休息以后肌无力的症状又可以减轻。一般好多患者到了下午或者晚上肌无力的症状都会比早上要重,眼外肌无力它可以导致对称或者非对称的上眼睑下垂,就是可以出现单侧的眼睑下垂,也可以出现双侧的眼睑下垂。患者还可能会累及到眼球的活动,出现一个视物的重影,就临床上叫做复视。这种情况一般是重症肌无力最常见的一个首发的症状,一般是80%的患者都可能会出现。患者有可能还会累及到面肌,就是面部的表情肌,患者会出现堵塞漏气、口角歪斜、鼻唇沟变浅,严重的病人可能就是会出现面部的肌肉的极度的无力,有的患者他会累及到咀嚼肌,就是吃东西咀嚼的肌肉,它会出现咀嚼的困难,就吃东西很没劲。有的患者他会累及到咽喉肌肉,就会出现说话吐字不清,临床上叫做构音障碍。有的病人会出现饮水呛咳、吞咽困难。有的病人还会影响到他的发音,出现鼻音出现声音嘶哑。如果重症肌无力,它累及到颈部的肌肉,病人会出现头颈部的活动障碍,主要是抬头困难。它还可以累及到肢体的各个肌肉,主要是累及四肢的近端,出现四肢的骨骼肌的无力,严重的患者可能会累及到呼吸肌出现呼吸困难。
语音时长 01:59

2019-12-20

56057次收听

02:49
重症肌无力能治愈吗
重症肌无力分为好几种类型,最轻的叫做眼肌型,这种患者主要会出现眼外肌的无力,就是眼睑下垂,有时候会累及到眼球的活动,会出现复视就是视物重影,这类患者有10~20%是的确可以自愈的;20~30%的眼肌型的患者,表现在眼外肌出现眼睑下垂或者事物成双,不出现其他的症状,所以这种类型的重症肌无力患者症状也不会特别重;还有大概50~70%的患者,会在发病以后三年之内逐渐出现进展,那可能会累及到脑干的延髓,患者会出现饮水呛咳、吞咽困难的症状,也可能会累及到全身肢体的肌肉,最后发展成全身型的重症肌无力,就会出现全身的四肢的肌肉的无力。
重症肌无力是什么原因引起的
一般来说重症肌无力是属于神经方面的一种疾病,主要是神经肌肉在传递的过程中发生障碍而引起的一种疾病,患有这个病症的人会感觉身体非常的疲劳,而且全身没有力气,导致患有重症肌无力的原因有很多,遗传因素就是诱发重症肌无力的主要原因之一,而且自身免疫系统异常以及环境因素也会导致患有重症肌无力。
01:29
重症肌无力能根治吗
重症肌无力是一个自身免疫病,免疫状态好的时候患者可以不犯。所以,它临床上是可以自愈的。患者免疫状态好的时候,重症肌无力有的患者不经过治疗也能自己恢复。但是有部分患者可能不能自行恢复,这种情况患者需要吃免疫抑制剂或者是进行免疫调节治疗。一般经过治疗的患者,有一部分临床上是完全可以达到自愈的标准的。但是目前临床上也发现了有极个别的或者少部分的患者是有难治性的重症肌无力的,这一部分患者还需要进一步的调节治疗。
重症肌无力住院期间基础护理是什么
重症肌无力患者住院期间的基础护理一般是在护士的指导下或者由护士来完成,住院期间要让患者到清洁安静的病房以利于患者的休息;其次要鼓励患者适当的活动,活动要以不感到疲劳为原则;同时为了避免病人的疲劳,护理人员会协助生活护理,帮助患者进行洗漱、进食、穿衣、个人卫生等,尤其是保持口腔的卫生;注意防跌倒、压疮等意外的发生。以上这些是重症肌无力病人住院期间的基础护理。
语音时长 01:06

2018-10-16

59639次收听

重症肌无力患者出院后应该注意什么
重症肌无力患者出院以后要注意:第一,生活规律保证充足的睡眠,千万不要熬夜,注意劳逸结合。第二,预防感冒,平时穿衣服避免出汗。第三,饮食节制,不能过饥过饱,多吃高蛋白的食物,如鱼、瘦肉、豆腐等,忌食生、冷或辛辣的食物。第四,适度运动提升抵抗力,注意各种感染的预防,遵医嘱用药,切忌随意加药或改药。第五,一定要定期复查,有不舒服及时到医院就诊。
语音时长 01:13

2018-10-16

60482次收听

01:32
重症肌无力患者饮食注意什么
重症肌无力患者需要注意清淡饮食、注意饮食烹调方式,不吃辛辣刺激性食物,不吃寒冷的食物,少喝汽水等引起胃酸的食物等。1、尽量做到饮食清淡,在烹调技术上,不要用炸、烤、煎等方法,防止有效成分被破坏,可以用蒸、炖、煮的方式进行烹调。2、避免吃辛辣、刺激性的食物,这类食物的摄入会加重身体的负担。3、不能吃寒冷的食物,这类食物对身体的刺激性比较大,会加重病情。其次,少饮用汽水等容易引起胃酸的饮料。
01:34
重症肌无力住院期间基础护理
住院期间护士会让患者到清洁安静的病房,以利于患者的休息;其次要鼓励患者适当的活动,活动要以不感到疲劳为原则;为了避免病人的疲劳,护理人员会协助病人生活护理,帮助患者进行洗漱、进食、穿衣、个人卫生等,尤其是保持口腔的卫生;护士要注意患者跌倒、压疮等意外的发生。重症肌无力患者住院期间的基础护理一般是在护士的指导下或者由护士来完成,护士的护理工作也至关重要。
02:19
重症肌无力有哪些症状
重症肌无力的主要症状为眼睑下垂、视物重影、吞咽困难、表情僵硬、手和腿部肌肉容易疲劳无力,其中尤其以眼部症状最早出现,也最明显。发作特点是多次使用肌肉后,肌肉会越来越无力,休息一下明显好转,但活动后又加重。重症肌无力最多的症状是眼睑下垂,即一侧眼睑或者两侧眼睑下垂,眼球运动受限,出现复视;如果影响到面肌可以出现面具脸,苦笑;影响到说话,时间长可以出现鼻音,发音不清;影响到咀嚼,出现咀嚼无力、吞咽费力,可以出现吃饭缓慢、四肢无力、全身无力。稍微持久一点的活动,比如平伸双手,正常人伸五分钟或十分钟都没有问题,而重症肌无力的病人,可能两三分钟手就会垂落;最重要的是呼吸肌无力,造成呼吸衰竭,容易出现生命危险。