多宝平台,官网

科普文章

查疾病 找医生 找医院

白化病的检查方法

发布时间:2020-11-2056551次浏览

有一种人,怕光,皮肤,毛发白色,眼底也是毫无血色,白化病的特征,此类疾病的发生,是医学界的一大难题,治愈的几率很低,对于白化病我们需要更多的了解,下面我们一起来了解一下白化病的检查方法。

白化病检查:

1.体征 观察 根据皮肤、毛发、虹膜等组织器官的颜色深浅进行初步诊断。

2.色素含量测定 根据皮肤、毛发等部位色素含量的测定结果,对白化病的类型进行定性诊断。

3.酪氨酸酶活性测定,根据酪氨酸酶活性的高低对本病的杂合型与纯合型以及其他白化皮肤病进行鉴别诊断。

4.基因诊断 现已知道,TYR基因的突变类型有:错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、插入突变和缺失突变等,因此可根据突变类型的不同采用相应的检测手段。

白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。 各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病未阐明,其基因诊断尚难进行。

目前药物治疗无效,仅能通过物理方法,尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。此外还需关注白化病患者心理方面的问题。白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,应以预防为主,通过遗传咨询禁止近亲结婚,同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。

有以上的介绍是不是对白化病的判断有了一定的概念,尽早治疗。

相关推荐

01:39
母体血清学筛查的内容是什么
母体血清学筛查。孕中期唐氏筛查,母体血清学筛查,又被称为孕中期唐氏筛查。除了可以预测唐氏综合征,胎儿的染色体异常风险外,还可以筛查神经管缺陷的风险。母体血清学筛查,在妊娠15-20周之间进行。母血血清学筛查受很多因素影响,如孕周、标本采集及转运环节,实验室的温度、检测环节,其中孕周的影响因素较大,所以在做相关筛查前,一定要核实孕周。检查最好是上午空腹抽血,抽取母体外周静脉血,以提高准确率。通过分析孕妇血液中,甲肽蛋白游离雌三醇,人绒毛膜促性腺激素,三项血清血指标,预测唐氏综合征等胎儿染色体异常,或者神经管缺陷发生的风险。
上消化道超声内镜检查目的是什么
超声内镜可以对上消化道疾病进行起源和初步定性诊断,并且对肿瘤治疗方案的选择具有重要的指导意义。上消化道超声内镜检查不仅可用于诊断食管、胃、十二指肠、胰腺、胆管、胆囊等上消化道及及其邻近器官疾病。还可以用于评估消化道病变的浸润深度及范围,为内镜介入治疗或手术治疗等治疗方法的选择提供重要参考依据。但其与病理学诊断结果相比,超声内镜诊断的准确性还有待进一步提高。
语音时长 00:44

2022-10-11

54403次收听

02:09
CT结肠成像的检查前准备
为确保安全,患者应在检查前将既往病史、现病史、过敏史、用药史等相关信息如实告知医务人员,CT检查射线可能会对胎儿不利,因此孕妇或备孕期女性在检查前应将自身情况及时告知医务人员,检查前三日避免食用肉类、高脂食物及袋子水果等。检查前一日晚餐可食用少量清淡易消化食物,随后遵医嘱进食水。为便于观察结肠病变,检查前夜需在医生指导下适当服用肠道清洁器。如目前正在应用相关药物,应及时告知医务人员,并遵医嘱用药。糖尿病患者应避免服用降糖药,尤其是二甲双胍类药物,通常需要根据血液检查结果,在检查前后分别停药48小时左右。此外如既往曾进行长告手术,也应及时告知医务人员,检查过程检查通常需30分钟左右,检查时应尽量穿着宽松衣物,并摘除可能妨碍检查的物品或饰品。
体检之前多长时间不能进食
体检之前8小时不能进食、进水。如果是早上体检,早上空腹,晚上10点以后不能吃饭,不能进水。为什么有这种要求,因为体检很多的化验检查,跟进食,进水有密切的相关性。比如腹部的彩超检查,如果进食以后,有可能会造成肠道积气,肠道积气以后会影响到胆囊、胰腺、还有其它深部器官的观察,会影响彩超的检查结果。另外,如进食以后,会引起白细胞的轻度升高,这种情况下就容易误判为炎症,或其它的原因引起的白细胞升高。另外,进水以后有可能会引起血色素的下降,容易被误认为是贫血,或其它的原因导致血色素下降。比如手术后的病人,有可能会误认为是内出血或者其它的情况,这样排查起来,需要做很多的检查才能确定有没有消化道出血,或者其它内出血的情况。另外,受进食、进水影响,比较大的指标包括血糖,临床上测量血糖分空腹和餐后血糖,也就是进食以后血糖会有明显的升高,一般2个小时以后达到高峰,然后再逐步下降。所以,在临床上测量血糖的时候,会测量空腹血糖和餐后2小时的血糖。另外,进食以后有可能会引起转氨酶的轻度升高,这种情况,容易误判为肝功能损伤或其它原因引起转氨酶的异常。另外,常见的血脂指标,血脂进食以后会有明显的升高,也会影响对结果的判断。
语音时长 02:13

2021-11-05

91745次收听

03:01
做腹部ct能查出什么
腹部的CT是对腹部的深部器官做的很重要检查。腹部的CT通常分常规的平扫和做增强。腹部CT是能对腹部深层次的器官做非常清晰的检查,可以从不同的层面、不同的时期,查看深部结构血液循环情况、结构情况,有没有长肿瘤,有没有异常结构情况,来判断疾病。如果同时做增强,就能从动脉期、静脉期以及平衡期,不同时期来看不同的器官在CT片上的表现,可以检查到胃、肝脏、胆道、胆囊、胰腺以及肠道。同时还能够做腹部的脊柱,包括脊椎的每一个细节、椎体结构、肋骨的结构以及椎管的结构。
尿常规白细胞1+是表示什么
在尿常规当中,白细胞是其中一个项目,正常的白细胞应该显示为阴性,出现一个加号说明尿里白细胞有轻度的增加,一般程度中就是两个加号、三个加号等等。表示什么意思呢?一般来说,白细胞要增多,那说明是人体外面炎症反应。所以如果说是少量的白细胞,说明有轻度的炎症,比如说轻度的尿路感染,像膀胱炎、尿道炎等等。不过有尿路感染的时候,一般也会有伴随的症状,像尿痛、尿频、尿急,有时候还会有发烧、血尿等等。当流血尿,尿里面不止白细胞了,红细胞也会增多的,所以,这时候应该结合患者的病史和其他的检查来进行判断。单纯的如果是尿里面白细胞增多一个加号的话,也有可能是被污染的,像女性出现了白带或者男性患者的包皮垢等等。这些如果在化验尿液的时候把尿液给污染了,那里面也会出现白细胞,而且是少量的,一个加号,这个可能性会偏大一点,尤其是患者没有症状的时候。另外,也可以进一步做一下尿的集中培养。如果说细菌培养以后,里面培养出细菌了,那么这个就可以确诊了,这个应该是一个尿路感染。如果没有任何的症状或者也没有不适,单纯的尿里面只有一个指标异常,白细胞一个加号,那么建议暂时可以不用处理,多喝点水、多排排尿,注意不要吃辛辣刺激的食物,性生活节制一下,过一段时间,比如说过一周再去复查个尿常规,再看看是不是正常了。
语音时长 02:36

2021-07-09

102160次收听

精神病最重要检查
精神病是一种精神科疾病,是一种持续、通常慢性的重大精神疾病,是精神病里最严重的一种,是以基本个性,思维、情感、行为的分裂,精神活动与环境的不协调为主要特征的一类最常见的精神病,多青壮年发病,进而影响行为及情感,那么精神病最重要检查是什么?
尖锐湿疣潜伏期可以查出来吗
对患者来说,最棘手的莫过于身患某种疾病却不自知,而造成这种情况的就是疾病“潜伏期”,尖锐湿疣同样有潜伏期,也就是因为尖锐湿疣的潜伏期,导致很多人错过了最佳的治疗时期,最终被尖锐湿疣反复折磨,那么尖锐湿疣潜伏期能查出来吗?
口唇疱疹自己可以检查吗
口唇疱疹自己可以检查吗,其实患病之后最好的办法就是到医院去检查,才能更好的对疾病进行一个了解,口唇疱疹这种疾病对于大家来说都不陌生,若是在生活之中不幸患上这种疾病的话,一定要及时的就医进行检查,从而确诊疾病和找出病因之后,可以及时的就医检查,下面主要给大家介绍一下疱疹的检查项目一般都有什么呢?
局限型白癜风实验室检查
白癜风是对于我们来说并不陌生的一种疾病了,许多的病人因为患有白癜风疾病而让自己陷入了困扰以及痛苦之中,但是一旦我们发现自己患有白癜风疾病,千万不可以盲目的治疗,下面就为大家讲一下局限型白癜风实验室检查都有哪些。
肚子疼是什么原因
肚子疼是最为常见的一个临床症状表现,一般是因为腹部的器官出现了病症,不同部位引起的肚子痛,也说明是不同器官方面出现了病变。不同器官病变,其治疗办法都是不一样的。当出现肚子疼痛的时候,首先需要确定是肚子哪个部位出现疼痛,疼痛剧烈程度持续时间,有没有其它并发症症状。如果是肝源性的、胆囊的、胰腺的、肾脏的疼痛往往疼痛比较固定、持续。如果是肠道、胃引起的疼痛,往往疼痛的位置不是那么的固定,它会随着胃肠道的蠕动,疼痛会有一些变化,它是蠕动不规律引起的。引起肚子疼的原因,除了局部病变以外,还与全身性病变有一定关系及其他风湿热、尿毒症、急性铅中毒、血卟啉病、腹型过敏性紫癜、腹型癫痫等。着凉受寒或者吃了不干净的食物,也容易出现肚子疼痛。
语音时长 01:28

2020-01-07

65223次收听

指甲有竖条纹是什么病
指甲有竖条纹可能是由于真菌感染、慢性甲营养不良、皮肤疾病等。正常的指甲一般是有光泽,没有横条纹和竖条纹,如果出现竖条纹需要注意,分析可能有以下几方面的情况:1.真菌感染。需要到医院皮肤科就诊,刮取甲屑做一下真菌免疫荧光方面的检查,如果真菌检查阳性则可以诊断灰指甲,需要外用药物治疗,通常可以使用阿莫罗芬搽剂或者30%的冰醋酸治疗。如果外用药物效果欠佳,可以口服伊曲康唑片或者特比萘芬片,在口服抗真菌药物之前和治疗的过程中,需要查一下肝功能,如果肝功能异常需要停用。2.慢性甲营养不良。慢性甲营养不良也可以出现指甲上长竖纹,可以到医院皮肤科面诊抽血查一下微量元素。日常生活中注意营养均衡,多吃一些新鲜的蔬菜和水果,补充微量元素和维生素。3.一些皮肤疾病也可以出现指甲上长竖纹。如慢性湿疹,扁平苔藓,银屑病等。
语音时长 01:34

2019-12-13

54943次收听

02:16
精子存活时间是多久
精子有一个生命周期,从一个精子开始产生到凋亡是72天左右。治疗男性不育症,精子活力差,就不能急于去复查精液有没有变化。治疗过程中复查精液建议一个精子周期,一般两个半月,甚至三个月查一次,而不是复诊一次查一次。产生新的精液,新的精子质量,才是医生评判的指标。对于男性患者建议复查精液不要过勤,同时也要放松心态,治疗男性不育症,一定要循序渐进而不能急功近利。
入职体检胸片查什么病
入职体检时做胸片可以检查肺结核、肺炎等肺部疾病,还可以检查先天性心脏病、肺心病等心脏疾病,以及其它疾病。具体分析如下:
06:03
尿液的正常颜色
正常尿液颜色以黄色、淡黄色以及白色最为常见。尿液是人最常见排泄物,正常人和患者尿液颜色共有十种左右,最常见的是黄色或浅黄色。一、除黄色以外,首先有无色,夏天喝水多,尿几乎是白色;二、黄褐色,常见于肝病病人;三、红色,尿路感染如泌尿系结石、肿瘤、肾肿瘤均会出现;四、酱油色,一般出现在溶血性贫血病人中;五、乳白色尿液,多是出汗多,没有及时喝水所致。丝虫病感染,也会有乳白色尿。另外还有绿色、蓝色、紫色、黑色、粉色尿,多与自身服用药物、食用食物及铅中毒有关。