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地中海贫血携带者是什么

发布时间:2021-12-3097742次收听

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地中海贫血携带者首先他携带有地中海贫血的基因,还没有造成实质性的临床损害。地中海贫血是由于一个基因的突变,最常见的是α型或β型的地中海贫血。这个基因突变以后,会引起血红蛋白肽链的合成障碍。等位基因也就是在同一个位点上有两个是基因,如果只有其中一部分基因或者少部分基因,是这种发生了地中海贫血的突变,而有半数甚至更多的基因是正常的情况下,贫血往往不很重。所影响血红蛋白合成的肽链,只影响一少部分肽链的合成。红细胞的变化,缩小不是很明显,和正常红细胞变化不是特别显著,贫血往往不是很重。甚至进行血常规的检查,还没有贫血的出现,这部分病人就是亚临床型的,或者叫地中海贫血的基因携带者。
这部分携带者在日常生活中,包括饮食、生活、工作没有什么特殊注意的。在怀孕的时候,在结婚生子的时候,要注意一下配偶有没有同时携带地中海贫血基因。如果配偶血常规是正常的,一般的新生儿最多是地中海贫血基因携带者,一般不会比患者自己重。如果夫妻双方都携带地中海贫血基因,建议进行专门的产前咨询。

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重型地中海贫血表现是什么
首先重型的地中海贫血,大家可以想到最先引起变化的,引起注意的就是血常规出现贫血的变化。而且贫血往往出现中等程度甚至严重的贫血,也就是血红蛋白可能会小于90g/L甚至小于60g/L,造成病人严重的贫血。地中海贫血所引起的贫血的发生机制,在临床上属于一种先天性的遗传性的溶血贫血。在溶血性贫血的时候,可以看到外周血网织红细胞的增加,通过血液生化的检查,可以看到胆红素的增加,特别是间接胆红素的增加。所以这个病人除了面色苍白、头晕、乏力这些贫血的表现以外,往往还伴有严重的皮肤黄染的情况。血液中胆红素的增加,一个是引起皮肤黄染,再一个长期慢性的间接胆红素的升高,容易引起一些胆道的结石性疾病,比如胆囊的结石、胆管的结石、肝内胆管的结石等等。长期的慢性的溶血性贫血,可以导致病人的脾脏,甚至肝脏的肿大,甚至有的病人会出现肝脾的巨大肿大引起压迫的症状,长期慢性的贫血也可以引起儿童的发育迟缓,造成身体发育低于同龄的儿童,甚至引起智力发育迟缓。
语音时长 01:18

2021-12-30

72518次收听

叫地中海贫血是什么原因
地中海贫血现在又称为海洋性贫血。最早发现这个疾病是在地中海周边的国家,由于贵族不与平民通婚,这种近亲的结婚引起的基因突变,就造成了一部分人出现血红蛋白降低、平均红细胞体积降低,出现这些先天性的溶血性疾病,经过现代医学的溯源检测以后,命名为地中海贫血。地中海贫血是一个比较常见的先天性遗传性的溶血性贫血,由于父母携带有地中海贫血的基因,就可以通过先天性的遗传方式传给子女。携带有地中海贫血的基因,可以造成红细胞、血红蛋白肽链合成的障碍,表现为小细胞低色素的贫血。贫血的程度和携带地中海贫血基因的情况密切相关。如果是一个杂合子的地中海贫血,也就是病人所携带的基因中,有一部分是正常的基因,一部分是地中海贫血的基因,他贫血的程度往往比较轻。而纯合子的地中海贫血,也就是两个等位基因都是地中海贫血基因,这时候往往贫血程度会非常重。地中海贫血可以引起血红蛋白降低、平均红细胞体积降低,可以引起间接胆红素的升高,也会继发一些胆道系统的结石。
语音时长 01:17

2021-12-30

54772次收听

地中海贫血的患者能不能献血
地中海贫血的患者不建议献血,理论上地中海贫血的患者捐献的红细胞,并不会影响受血者。一般一些急性感染性疾病,一些传染病,比如甲肝、乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病,这些病人肯定是不能捐献红细胞的。因为会对受血者造成很严重的危害。再一个,患者本身有很严重的疾病。比如一些高度近视、心脑血管疾病、高血压、严重的糖尿病等等,都是不能献血的。地中海贫血的病人所捐献的红细胞,虽然有一些问题,但是并不会在患者体内种植,因为红细胞是一个没有细胞核的细胞。但是因为地中海贫血的病人,本身是一个病人,所以从伦理角度也一般是回避这部分病人献血的。还有,捐献受血者的血液要保证是安全的,虽然地中海贫血不是传染病,这些红细胞也不会在患者体内种植。但是否会发生一些意料不到的情况,在临床上还并不能完全排除。所以一般不会建议或者接受地中海贫血的病人捐献血液。
语音时长 01:11

2021-12-30

62267次收听

地中海贫血如何治疗
地中海贫血的治疗,临床上需要根据患者的贫血程度,根据患者的自身情况进行针对性的治疗。一般来讲严重的地中海贫血,也就是地中海贫血基因是个纯合子的基因,这时候贫血往往会比较重。很多这种情况在怀孕的时候,胎儿就不能够保全,出现了流产的情况。即使出生以后,多因严重的贫血,早期是夭折。如果是一个杂合子,就会出现轻度的或者中度的贫血情况。如果是中度的,生长发育是延迟了。很多的病人在幼年时期,通过基因检查可以获得确诊。而轻度的地中海贫血,基因的突变情况比较轻微.很多的病人贫血很轻,甚至没有贫血的情况,在查体的时候偶尔发现,得到确诊。对于这种临床症状很轻的地中海贫血的病人,一般不需要治疗。而对于中度的地中海贫血患者,如果血红蛋白长期不能达到80g/L这个情况,进行切脾治疗多数可以获得贫血的纠正。
语音时长 01:06

2021-12-30

94920次收听

01:50
地中海贫血的患者能献血吗
不建议地中海贫血的患者献血。捐献给受血者的血液要保证是安全的。一些急性感染性疾病、传染病病人不能献血,比如甲肝、乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病,不能捐献红细胞。患者本身有很严重的疾病,比如一些高度近视、心脑血管疾病、高血压、严重的糖尿病等等不能献血。虽然地中海贫血不是传染病,从伦理角度,一般是回避这部分病人献血。以及在临床上还并不能完全排除,地中海贫血患者献血,是否会发生一些意料不到的情况。
02:04
地中海贫血会传染吗
地中海贫血不会传染。地中海贫血是先天性的遗传性的溶血性贫血。由于上一代父母中,有一个或者双方都携带有地中海贫血的基因,通过细胞遗传的方式把基因传给下一代,造成一定的临床损害。携带一小段地中海贫血基因,轻型的或亚临床型的病人,没有明显的临床表现。贫血没有或者是很轻,只看到红细胞平均体积很明显的缩小。这部分病人和正常人区别不大。中等程度贫血的病人,随着地中海贫血基因的量增加,会出现比较明显的贫血。重症地中海贫血病情比较重,在怀孕过程中就流产了,或者出生不久就夭折。
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地中海贫血吃哪些食物最补血
从西医角度,并不建议患者进行特殊的饮食。地中海贫血是先天的遗传性的溶血性贫血,由于控制红细胞肽链合成的基因,产生突变导致发病,并不是营养不良性导致的贫血。病人没有必要进行特殊的饮食,平时注意劳逸结合、注意膳食的平衡也就足够了。对于一些贫血较重的地中海贫血病人,可以通过脾切除来控制。患者需注意在就诊的时候,无论什么原因、疾病,就诊于哪一个科室、哪一个医院,一定要跟接诊大夫声明自己有地中海贫血的病史。大夫进行鉴别、进行诊断、进行药物治疗的时候,他会考虑的更全面,避免耽误疾病的治疗。
地中海贫血严重吗
轻微地中海贫血不严重,重型地中海贫血出现浑身乏力、肝脾肿大、营养失调等症状,甚至可出现身材矮小及严重畸形等。
地中海贫血要做哪些检查
地中海贫血患者要注意接受常规的血液检查、骨髓分析、细胞比容等多项检查,针对一写孕妇,就要注意处理血常规检查以外,还要进行基因检查,肽链检查等多项检查,该病严重的话就会带来很大的影响,所以一定要注意及时的治疗。
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地中海贫血能治愈吗
地中海贫血不能够被完全根治,轻度的地中海贫血患者,以中药治疗为主就能取得较好疗效;而中度的和重度的地中海贫血患者需要定期进行中西医结合治疗。地中海贫血学名球蛋白生成障碍贫血,是由于一种或者是多种球蛋白肽链合成受阻或者是被完全抑制从而导致血色素的成分组成异常而引起的慢性溶血性的贫血。它分为四个类型,分别是α地中海贫血、β地中海贫血、δ地中海贫血和γ地中海贫血,前两种类型在临床上比较常见。地中海贫血综合征的发生是由于不同类型地中海贫血之间的相互组合也就是不同类型异常血色素之间的相互结合。地中海贫血属于常染色体不完全显性遗传,所以具有遗传性。
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地中海贫血如何治疗
如何治疗地中海贫血,首先,轻型的地中海贫血用中药治疗就可以取得较好的疗效。而中型和重型的地中海贫血的治疗方法较为复杂,需要采取一系列的治疗手段。首先要注意营养、注意休息、积极预防感染、适当补充叶酸和维生素B12。其次可以采用输血治疗,这是目前非常重要的治疗方法之一。但输血治疗需要输入洗涤红细胞避免排斥反应,同时要去除含铁血黄素,可以使用铁螯合剂和去铁胺去除含铁血黄素,前者副作用不大,后者可能有过敏反应而且长期使用可能导致白内障或骨发育障碍。治疗中间型的β地中海贫血可以进行脾切除手术,但术前一定要掌握适应症,因为脾切除会导致免疫功能减弱。造血干细胞移植和基因活化疗法也可以用于治疗β地中海贫血。
父母没有地中海贫血孩子会有吗
父母双方都没有地中海贫血,孩子基本上是不会有的。比如直系亲属有的话,孩子遗传几率也是有的。基因缺失,基因突变都可以造成地中海贫血,轻型地中海贫血,人体完全没有任何症状。没有做过专门检测,很可能终生不知道携带地中海贫血的基因,生孩子前父母要到生育门诊体检,保证身体健康的状态下再考虑要孩子,怀孕期间,也要及时做孕期检查,除了常规健康体检,还要注意排查遗传疾病,免疫疾病以及染色体检查。
语音时长 01:34

2020-01-09

56631次收听

孕期地中海贫血对胎儿有影响吗
孕妇地贫对胎儿是有影响的,但是影响可大可小。地贫属于一种遗传性疾病,如果孕妇在孕期出现地贫,甚至胎儿也是轻度地贫基因携带者,那么对胎儿出生以后的生长发育影响不大。如果孕妇孕有的是重型地贫儿,那么对胎儿出生后的影响是非常的大,这种情况一般需要长期输血,甚至往往无法存活至成年,使宝宝寿命短。
地中海贫血的症状
地中海贫血的的症状很好区分,地中海贫血患者脸色都是惨白的症状,体内血红蛋白不同于正常人,我们一旦发现自己有以下类似的症状就要及时就医。那么我们来看地中海贫血的症状,一般有患者症状、轻型的症状、中型症状、重型患者的症状。不管是哪种原因导致的地中海贫血症状都要引起患者的高度重视。
地中海贫血有什么症状
地中海贫血分α地中海贫血和β地中海贫血两种类型,如果这两类地中海贫血患者都是静止型或者轻型,一般没有特别明显的不适症状,如果病情发展到中间型,一般会出现贫血,浑身无力,肝脾增大的症状。如果发展到重型,α地中海贫血患儿一般会胎死腹中,即使能出生也会很快死亡,β地中海贫血患者刚出生和正常婴儿没有太大的区别,三个月后出现肝脾增大,发育迟缓,严重贫血等,不积极治疗,一般不会活过五岁。